Primera aplicación diagnóstica de la secuenciación personalizada

Posted on 10. Mar, 2009 by Luis A. Alcaraz in Medicina Personalizada.

El día que cada persona pueda tener secuenciado su propio genoma está cada vez más cerca. Técnicamente ya existe esa posibilidad, pero plantea numerosos problemas tanto en costes (sigue siendo carísimo) como en forma de manejar esa cantidad de información.

Pero pasito a pasito los científicos se las van ingeniando para que ese día esté cada vez más próximo. En varias ocasiones hemos hablado en este blog de las últimas tecnologías que facilitan esta labor, pero hasta hoy no había ni un solo ejemplo práctico de la utilidad de tener nuestro genoma secuenciado.

Por primera vez, unos científicos del Johns Hopkins han utilizado esto de la genómica personalizada para localizar un gen responsable de un cáncer pancreático.

En realidad no han secuenciado todo el genoma, si no sólo los exones (lo que representa un 1% de1 total de la secuencia, según el artículo), pero aún así el esfuerzo es considerable, tanto desde el punto de vista técnico como económico (150.000 $).

La ventaja de este método es que evita el tener que hacer estudios genéticos en grandes familias para llegar a encontrar la mutación responsable.

Al margen de la utilidad clínica, este hecho viene a apoyar a aquellos que opinan que realmente tiene sentido que cada persona pueda acceder a la secuenciación de su porpio ADN. Sin embargo, muchos otros siguen opinando que esta información es relativamente poco relevante, inexacta y difícil de interpretar, por lo que es mejor mantener a la población en general alejada de ella.

Vía | PHG Foundation.
Fotografía | gravitywave.

Tags: cáncer, genómica personalizada