Diagnóstico prenatal no invasivo

Posted on 20. Nov, 2011 by Luis A. Alcaraz in Actualidad, Diagnóstico prenatal.

Una de las preguntas frecuentes que nos hacen en Bioarray es si no existe alguna forma de hacer un diangóstico genético prenatal pero que no sea invasivo. Hasta la fecha, la principal forma de obtener ADN fetal no es otra que la amniocentesis, que no deja de ser una prueba con sus riesgos. Otra posibilidad es la biopsia de vellosidad corial, que tiene riesgos similares o ligeramnete mayores a los de la amniocentesis pero que se puede realizar antes.

Sinceramente, el diagnóstico prenatal no invasivo es algo que todavía veo lejos, al menos más allá de la detección de las trisomías 21 que anuncia Sequenom. Pero según una carta al editor publicada recienmente en The New England Journal of Medicine, es algo que podría estar más cerca de lo que pensaba. En el artículo se describe como partiendo de una muestra de sangre materna, se ha podido detectar una deleción en el cromosma 12 en el ADN fetal, que además era heredada del padre.

Evidentemente esto no es más que el principio y sigo pensando que todavía estamos lejos de aplicar de forma rutinaria este tipo de técnicas, pero en la medida en que el precio de la secuenciacion masiva va disminuyendo, a la vez que mejoran tanto las técnicas como el software de análisis, el diagnótico prenatal no invasivo está cada vez más cerca.

Via Neuroskeptic.

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