Posted on 09. Jul, 2010 by Luis A. Alcaraz in Actualidad, Opinión.

 
Técnicas Pioneras

Sucede muy a menudo que la línea que separa el marketing de la ciencia es tan fina que ambas se entrecruzan. En principio no debería ser algo malo, puesto que las buenas ideas y los descubrimientos científicos deberían ser publicitados para que todo el mundo los conozca. Es más, en gran medida este blog se dedica a eso, a dar difusión a descubrimientos científicos que consideramos relevantes. Esta difusión es especialmente importante cuando se trata de temas de salud. Sin embargo, cada vez son más las ocasiones en las que hechos científicos no tan magníficos se pintan de cosa revolucionaria, quizá por justificar una inversión, quizá por ganar visibilidad. El problema de este tipo de mensaje hiperinflado es que induce a confusión entre el público no entendido, y a sonrisas entre el que sabe de qué va la historia. Evidentemente, lo que me preocupa es el público no experto en el tema.

Todo esto viene a raíz de una noticia que ha aparecido en varios medios de comunicación especializados y genéricos (desde Diario Médico hasta periódicos generalistas) sobre la incorporación del Hospital de Manises de una técnica que permite realizar diagnóstico prenatal de nueve patologías (en concreto, los síndromes DiGeorge, Williams-Beuren, Prader-Willi, Angelman, Smith-Magenis, Wolf-Hirschhorn, Cri du Chat, Langer-Giedion y Miller-Dieker) y detección de aneuploidias en los cromosomas 13, 18, 21, X e Y). Al tratarse del primer hospital que incorpora esta técnica en particular, la mayoría de medios lo tildan de técnica pionera y lo pintan como si fuera algo nunca visto. De hecho, la Agencia EFE dice lo siguiente:

Hasta hoy, este tipo de síndromes no se diagnosticaban antes del nacimiento porque, a veces, su expresión fenotípica venía representada, únicamente, por el desarrollo de algún grado de déficit neurológico posterior al nacimiento. Por eso, con la incorporación de esta nueva prueba, el objetivo del hospital es “poder diagnosticar lo antes posible cualquier anomalía cromosómica”, según la misma fuente.

Pero lo cierto es que hay mejores técnicas para hacer esto mismo, y que están disponibles desde hace mucho tiempo. En primer lugar, la detección de aneuploidias es prácticamente algo accesorio, ya que a todos estos pacientes se les hace primero un cariotipo. Además, esta técnica no sirve como sustituto del cariotipo porque no analiza todos los cromosomas. En cuanto a las patologías que detecta, se trata de enfermedades raras con una representación muy baja en la población. Para que una técnica de detección de enfermedades raras sea realmente potente, es necesario que detecte muchas de esas enfermedades, de forma que sumándolas todas represente un porcentaje alto de la población. Es decir, la probabilidad de que un hijo sufra alguna enfermedad rara es baja, pero la probabilidad de acertar con la enfermedad analizando sólo nueve de ellas es ínfima.

La técnica consiste en detectar ganancias o pérdidas de material genético mediante un sistema con microesferas. La técnica en sí está bien, el problema es que se queda corta con respecto a las que se llevan utilizando desde hace algunos años, como los microarrays de ADN (en concreto, los microarrays CGH). Es decir, nos encontramos ante una técnica que, aunque buena, se queda a mitad de camino con respecto a sus antecesoras, dado que mediante microarray se puede detectar cualquier aneuploidia y un número mucho mayor de alteraciones (dependiendo del formato, podríamos estar hablando de alrededor de 200 patologías). El problema de la introducción de los microarrays en la práctica habitual de todos los hospitales es que generalmente topan con los gestores de turno, que son reacios a incorporar técnicas nuevas por el simple hecho aumentar el coste por paciente…. claro que no es lo mismo hacer un cariotipo prenatal que un microarray (aunque el primero tenga una tasa de detección del 3-5% y el segundo del 20%).

Lo curioso (o no tanto) del tema es que suelen ser estos gestores que se niegan a incorporar nuevas técnicas los mismos que fuerzan a los científicos y médicos a publicitar a bombo y platillo lo que han hecho, incluso cuando lo hacen con una técnica que se queda a medio camino, como es el caso del Hospital de Manises. De hecho, recuerdo que en una ocasión, cuando estaba haciendo la Tesis en la Universidad Miguel Hernández, nos llamaron por teléfono los del gabinete de prensa en busca de noticias frescas (se acercaba la fecha de matriculación y había que generar noticias para que la Universidad saliera en la prensa). Cuando le contamos que trabajábamos con un péptido pequeño de la proteína prion, al día siguiente nos sacaron en la prensa hablando también de técnicas pioneras, cuando en realidad nosotros nunca dijimos tal cosa (la fluorescencia y la resonancia son muchas cosas, pero ninguna de ellas es “pionera”).

En resumen, entiendo que cuando un hospital da un paso hacia la dirección correcta tiene que publicitarlo, pero debemos ser más serios y ponerlo todo en su justa medida. Lo que ha hecho el Hospital de Manises es bueno, pero ya hay otros hospitales que están incorporando técnicas mejores.

Aclaración: Evidentemente estoy ligado a un laboratorio de diagnóstico genético mediante microarrays, así que puedo no ser imparcial (tampoco pretendo serlo, esto es un blog). En cualquier caso, conozco ambas técnicas (los microarrays y la técnica que ha incorporado el Hospital de Manises) así que hablo con conocimiento.

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