Agilent seleccionada para un gran estudio de CNV

Posted on 11. Aug, 2008 by Luis A. Alcaraz in Actualidad.

Las variaciones genéticas son las que nos hacen únicos al nacer y las que en determinadas ocasiones pueden determinar nuestra predisposicón a sufrir enfermedades. El estudio extensivo al que se han sometido los polimorfismos de un sólo nucleótido (SNPs) ha aportado el conocimiento de muchas enfermedades asociadas a este tipo de mutaciones.

Sin embargo, las variaciones en el número de copias (CNV) del material genético han tendido a pasar más desapercibidas aunque contribuyen sustancialmente a la variación genética, dado que hay peronsas que tienen deleccionados genes en un cromosoma, o bien múltiple copias de algún gen. Es más, se considera generalmente que en humanos el número de copias es más relevante que los SNPs.

Hace unos días nos llegaba una buena noticia para los que han puesto su interés en los CNV. La Wellcome Trust Case Control Consortium (WTCCC) pretende estandarizar el mundo de los CNV. Para ello, ha seleccionado los microarrays de Agilent.

En una primera fase de la investigación, WTCCC colaboró con 24 grupos de genetistas de prestigio mundial para analizar más de 19.000 muestras de ADN de pacientes en busca de variantes genéticas que influyan en enfermedades como tuberculosis, enfermedades coronarias, diabetes tipo 1 y 2, artritis, enfermead de Crohn, desorden bipolar, etc. En la siguiente fase de este proyecto, Agilent diseñará un array con 105.000 sondas para tratar de identificar estos CNV. El análsis lo realizará el laboratorio OGT.

Todavía habrá que esperar algún tiempo hasta ver qué sale de esto, pero seguro que se darán buenos pasos que conducirán a la identifación de variaciones genéticas determinantes en nuestra salud. Lo único que me gustaría saber (por simple curiosidad) es el presupuesto de este estudio.

Para más información podéis consultar la noticia en Agilent.

Foto por kaibara87.

Tags: agilent, investigación, microarrays, wellcome trust case control consortium