Ampliando el mapa del autismo

Posted on 15. Jun, 2010 by Luis A. Alcaraz in Actualidad, Salud.

El autismo es una enfermedad compleja que comprende toda una gama de transtornos complejos del neurodesarrollo. Afecta a múltiples niveles a los indviduos que lo padecen, desde dificultades en la comunicación, conductas repetitivas, interacción social, esteriotipias, etc. Además, existen formas más leves de autismo, como el síndrome Asperger, de Rett, etc.

Las causas del autismo pueden ser múltiples, y comprenden tanto factores ambientales como genéticos. Estos últimos suelen ser los que generan una mayor ansiedad a los padres, que temen ser portadores de alguna alteración causante de la patología y que se lo puedan transmitir a sus siguientes hijos. Está claro que existen alteraciones genéticas que de alguna manera predisponen a autismo. En estudios con mellizos, se ha comprobado que si uno de ellos padece autismo existe una probabilidad del 90% de que el otro gemelo lo padezca. Sin embargo, si una familia ha tenido algún hijo con esta enfermedad, la probabilidad de tener un segundo hijo afecto es del 5%.

Una patología tan compleja como esta requiere el esfuerzo de grandes grupos de investigación internacionales, a fin de aunar esfuerzos y entre todos desvelar el mapa genético del autismo. Muchos de esos estudios ya han dado sus frutos, identificándose un gran número de alteraciones relacionadas con autismo. En gran medida, estas alteraciones son variaciones de número de copia, es decir, copias extra o copias de menos de una región en concreto del ADN.

Hace unos días ha aparecido en Nature un nuevo trabajo realizado por científicos de 11 paises distintos. Estos científicos han estudiado más de mil casos en busca de variaciones de número de copia que puedan estar relacionadas con la patología. Sorprendentemente, han encontrado alteraciones que afectan a docenas de genes distintos, algunas de ellas que afectan a uno o dos individuos. Algunos de estos genes no habían sido relacionados con autismo hasta la fecha. Sin embargo, estas alteraciones no se producen en genes al azar, si no que afectan a genes que están relacionados con la proliferación celular.

El estudio pone en evidencia dos cosas: en primer lugar, que el autismo es una enfermedad compleja causada por alteraciones en múltiples genes; y en segundo lugar, que tras la causa genética del autismo generalmente se encuentra una variación de número de copia, detectable por microarray CGH (como el que hacemos en Bioarray). Sin embargo, la realidad en España es que muchos hospitales todavía titubean en recomendar esta prueba a niños autistas.

Fotografía | Norma Desmond.

Tags: autismo, microarrays