La empresa MyGeneProfile ha sacado un test genético para descubrir los talentos escondidos de recién nacidos, de forma que los padres podrían descubrir estos talentos no obvios a edades tan tempranas. Sólo hace falta bucear un poco por la página para darte cuenta del tipo de empresa que se trata. En letras mayúsculas y de colores podemos leer frases como esta

“WHAT IF YOU’RE TOLD THAT YOUR CHILD COULD BE THE NEXT EINSTEIN, THE NEXT BILL GATES OR THE NEXT TIGER WOODS…”

Para darle credibilidad, colocan incluso un video de Obama hablando sobre la importancia de invertir en investigación. Por desgracia, es la técnica que siempre se usa para vender pseudociencia. Mezclar cosas reales con fantasías de un tío (o grupo de tíos) que lo único que quieren es ganar dinero a costa de la ingenuidad de la gente.

Entre los genes que se analizan podemos encontrar cosas como “propensión al romance adolescente”, “gen de bienestar general”, “gen auto-detoxificante”, y un largo y penoso etcétra.

Por desgracia, no es la única empresa que hace estas cosas. En The Stuff of Life Blog podeis encontrar una revión de estas compañias.

Vía | Los Angeles Times.

Lo que diferencia este blog de otros es que se trata de un poryecto colaborativo, donde diversos investigadores y bloggers analizan temas relacionados con la medicina personalizada, desde diversos puntos de vista. En él escriben desde un abogado, investigadores de varios campos (bioinformática, estadística, secuenciación, etc.) además de Caroline Wright, de la PHG foundation. Ellos mismos se defininen así:

Genomes Unzipped is a collaborative blog about personal genomics. Our goal is to provide independent and informed analysis of developments in the field of genetics, with a particular focus on implications for the budding industry of personal genomics.

Todo esto viene al caso de un tema del que hemos hablado tantas veces, el de la genética de consumo. Mucho se ha hablado sobre la utilidad o no de estos tests, si la información es suficiente, si pueden inducir a engaño, o afectar de forma sustancial a nuestro comportamiento. Es cierto que la información, aunque útil, hay que cogerla con pinzas y sobre todo aprender a interpretarla con serenidad. No en vano siempre es conveniente que haya un especialista al que recurrir para que nos ayude a interpretar los resultados y nos dé un consejo genético adecuado.

Sin embargo, desde que arrancaron estas empresas que ofrecen servicios de genética a través de internet, su regulación ha sido desde inexistente hasta caótica. En Estados Unidos, como suele pasar, la regulación dependía de lo que cada estado decidiera. En Europa, hasta donde yo sé, no ha habido una regulación especial para este tipo de empresas.

Además, el interés por este tipo de empresas ha ido disminuyendo paulatinamente, en gran parte como consecuencia de la crisis. Sin embargo esta misma crisis ha obligado a las empresas de genética a ir abandonado ese perfil más lúdico que tenían las pruebas, para ir revistiéndolas de seriedad. Con los tiempos que corren, nadie pagaría por saber si tienen la variante de un gen que hace que se pongan sonrosados cuando beben, pero si se trata de la susceptibilidad a sufrir Alzheimer la cosa cambia. Por mucho que ese test sólo nos diga que la probabilidad es ligeramente superior a la de la media, y por mucho que aún sabiéndolo no podamos hacer nada para cambiarlo.

Este interés en darle seriedad a las pruebas y esta búsqueda de un nuevo mercado es el que ha llevado a Pathway Genomics a dar el salto a las farmacias americanas. Y es ahora cuando la FDA ha decido que esos tests deben llevar su acreditación. La verdad, tengo mis dudas sobre si esa acreditación es estrictamente necesaria o no. No creo que el problema resida en si los tests son útiles o no, si no más bien en si el ciudadano entiende o no los resultados. Para eso no se necesita un sello de la FDA, se necesita un  médico especialista. Pero no deja de llamarme la atención de sea precisamente ahora cuando la FDA decida que hay que proteger mejor a los ciudadanos de estos tipos de tests. A fin de cuentas, cuando están en la red son accesibles a muchas más personas de lo que lo son en una estantería de una farmacia.

Fotografía | Hector Milla.

Vía | Eye on DNA

La comunidad pretende seguir la filosofía de la empresa, es decir, dar a sus usuarios información personalizada sobre las últimas investigaciones científicas relacinadas con la salud, y sobre su efecto en las personas.

Ofrecen a sus usuarias intersantes herramientas, como por ejemplo realizar una encuesta semanal con la que llevar un seguimiento sobre cosas como nauseas matutinas, ganancia de peso, reacciones a fármacos, etc. Cada semana, este cuestionario se compara con el de otras mujeres que están en un estadio similar. Por supuesto también podremos encontrar foros donde preguntar y responder las preguntas que vayan surgiendo en relación al embarazo. Los usuarios también puede sentir que participan de alguna manera al avance de la ciencia, respondiendo cuestionarios que servirán como banco de datos a científicos.

Obviamente una de las finalidades que 23andme persigue con esta iniciativa es de alguna manera promover que los usuarios pasen a contratar su servicio de genética personalizada, que cuesta 399$.

Fotografía | John Carleton.

El día que cada persona pueda tener secuenciado su propio genoma está cada vez más cerca. Técnicamente ya existe esa posibilidad, pero plantea numerosos problemas tanto en costes (sigue siendo carísimo) como en forma de manejar esa cantidad de información.

Pero pasito a pasito los científicos se las van ingeniando para que ese día esté cada vez más próximo. En varias ocasiones hemos hablado en este blog de las últimas tecnologías que facilitan esta labor, pero hasta hoy no había ni un solo ejemplo práctico de la utilidad de tener nuestro genoma secuenciado.

Por primera vez, unos científicos del Johns Hopkins han utilizado esto de la genómica personalizada para localizar un gen responsable de un cáncer pancreático.

En realidad no han secuenciado todo el genoma, si no sólo los exones (lo que representa un 1% de1 total de la secuencia, según el artículo), pero aún así el esfuerzo es considerable, tanto desde el punto de vista técnico como económico (150.000 $).

La ventaja de este método es que evita el tener que hacer estudios genéticos en grandes familias para llegar a encontrar la mutación responsable.

Al margen de la utilidad clínica, este hecho viene a apoyar a aquellos que opinan que realmente tiene sentido que cada persona pueda acceder a la secuenciación de su porpio ADN. Sin embargo, muchos otros siguen opinando que esta información es relativamente poco relevante, inexacta y difícil de interpretar, por lo que es mejor mantener a la población en general alejada de ella.

Vía | PHG Foundation.
Fotografía | gravitywave.

Una de las novedades de esta técnica es que se basa en las relaciones que se establecen entre un conjunto de proteínas, que hace que determinados genes se expresen conjuntamente. Han analizado estas interacciones en más de 350 pacientes, encontrando que aquellos con mayor supervivencia presentaban una una organización diferente de la red de proteínas en las células tumorales. Esta nueva tecnología, llamada DyNeMo, desarrolada por el grupo liderado por Jeffrey L Wrana, puede utilizarse para predecir el resultado de un diagnóstico de cáncer de mama, ayudando así a pacientes y médicos a tomar decisiones sobre el tratamiento más adecuado.

Los investigadores analizaron lo que se conoce como transcriptoma (uno más de esos -omas que se están poniendo tan de moda) que no es ni más ni menos que examinar la expresión global de un conjunto de proteínas. El primer desafío al que se enfrentaron fue identificar aquellas proteínas que interactuaban con muchas otras estableciendo interacciones proteína-proteína. Posteriormente analizron la expresión en 79 tejidos, viendo como cada una de estas proteínas se coexpresaban junto con las proteínas con las que actúan. Todo esto lo sometieron a un extenso análsis estadístico, para así poder extraer conclusiones.

Este tipo de tecnología nos situa un pasito más cerca de la medicina personalizada, de poder establecer un tratamiento único para cada persona en funcioón de sus necesidades.

Via | OBBeC.
Fotografía | nelle100.

Por desgracia, es un debate que no han originado los científicos, si no que responde más bien a determinadas empresas, que se han encargado de publicitar el tema. Lo bueno es que ahora prácticamente todo el mundo sabe lo que es la medicina personalizada, aunque se tiene una visión un tanto distorsionada de la misma. Todo el mundo conoce a las grandes empresas que han hecho de la genética un producto más de consumo, pero se olvidan de la genética cuando realmente puede ser importante y marcar una diferencia.

Todo esto suscita debates que son cuando menos peculiares. En un interesante post de Enrique Dans, es curioso ver como la mayoría de los comentarios hablan sobre genes para ser alto, tener éxito en la vida, ser más guapo, o como mucho tener una enfermedad genética fatal. Evidentemente esto al final siempre desemboca en un debate sobre selección genética de individuos y eugenesia. Pero la genética es mucho más que eso y poca gente parece prestarle la atención adecuada. El valor de la genética que veremos en los próximos años no será saber si mi hijo será rubio o muy listo, sino saber, por ejemplo, que tratamiento es más adecuado para mi ante una enfermedad.

No estoy menospreciando la labor y la información que aportan empresas como 23andme y Navigenics. Obviamente están haciendo una gran tarea, aunque en la mayoría de los casos la información que aportan tiene un interés relativo. Sin embargo, me sorprende la gran demanda y sobre todo fama que tienen estas empresas frente a otras como Agendia, que permite pronosticar cuál será la evolución de un cáncer de mama con un microarray de ADN y así personalizar el tratamiento. Me pregunto cuántas de las mujeres que se someten a un test de 23andme pedirían a su médico que les realizara el test de Agendia llegado el momento. Seguramente serían pocas, lo que me indica que a la genética no se le está dando el valor y la importancia que debe.

Un ejemplo de esto lo leía hoy en bloomberg.com. Un simple test genético podría decirte si un determinado fármaco podría ser efectivo en el caso de cáncer de colon. Una mutación en el gen KRAS hace que el fármaco Erbitux sea infectivo para el cáncer de cólon. En términos económicos, según el artículo, un test de 450$ podría ahorrar hasta 60.000$ por paciente. Pero lo que es más importante, es que el paciente no se estaría tratando con un fármaco totalmente inútil y sufriendo unos efectos secuendarios innecesarios.

Los médicos van tomando día a día más conciencia de la ventaja de este tipo de tests y de la importancia que tiene la Medicina Personalizada, pero no todos los médicos son iguales ni están tan a la última, por lo que nosotros como ciudadanos deberíamos exigir y popularizar estos ensayos genéticos, al igual que hablamos de aquellos más futiles. Dejemos de preguntarnos si podremos saber si nuestro hijo será rubio, y empecemos a preguntarnos qué puede hacer realmente la genética por nosotros.

Imagen | Lawrence OP e IRRI Images.

23andme ofrece un descuente de 200$ para aquellos clientes que compren tres o más de sus kits de análisis genéticos, según anunciaron en nota de prensa.

Esta campaña está especialmente destinada a familias curiosas que quieran comprobar sus semejanzas y diferencias genéticas, y cómo sus genes han pasado de padres a hijos… aunque quien sabe, te puedes llevar una desagradable sopresa por navidad…

El problema es todavía más grave, porque no hay una especialidad médica en genética, lo que implica que existen muy pocos profesionales capacitado para ellos. Así que, en caso de duda, no pueden consultar con otros médicos, ni derivar al paciente a algún especialista.

Los tests genéticos están a la orden el día. Por un lado, la investigación genética avanza a pasos agigantados gracias a la potenciación de técnicas como los microarryas de ADN, y a la aparición de otras como la secuenciación de alto rendimiendo. Por otro, los ciudadanos están más informados que nunca de estos avances, en parte gracias a que las empresas de genética directa al consumidor (como 23andme o Navigenics) se encargan de hacérselo llegar.

Además, gracias precisamente a estas empresas cualquier persona puede encargar un test genético, sin necesidad de pasar por la consulta de un médico. Esto es un problema para los propios clientes, que en caso de duda sobre el resultado, no van a tener con quien consultarlo. Pero también es un problema para los médicos, que no sabrán si recomendar un test o no (ya sea de estos o de los que se suelen emplear en diagnóstico).

Lo que más me ha sorprendido del artículo es la preocupación que muestran por las consecuencias legales de todo esto. Parece ser que a los médicos les preocupa las posibles demandas que les puedan llover por no recomendar un test genético, como por ejemplo una madre que denuncie a un médico por no recomendarle un test genético para diagnosticar retraso mental del niño. Evidentemente, el riesgo es mayor a medida que la genética médica avanza. Cuando la Medicina Personalizada y la posibilidad de personalizar un tratamiento en función de la dotación genética sea una realidad, ¿quién estará capacitado para recomendar o no un test genético? Pero sobre todo, ¿quién se hará responsable del posible perjucio de no recomendar un test por desconocimiento? No parece justo culpar al médico, pero tampoco lo es que los pacientes no se beneficien de estos avances. Antes de llegar a estos extremos, se debería tomar cartas en el asunto, empezando por crear una especialidad médica.

Foto por Waldo Jaquith.