Las causas del autismo pueden ser múltiples, y comprenden tanto factores ambientales como genéticos. Estos últimos suelen ser los que generan una mayor ansiedad a los padres, que temen ser portadores de alguna alteración causante de la patología y que se lo puedan transmitir a sus siguientes hijos. Está claro que existen alteraciones genéticas que de alguna manera predisponen a autismo. En estudios con mellizos, se ha comprobado que si uno de ellos padece autismo existe una probabilidad del 90% de que el otro gemelo lo padezca. Sin embargo, si una familia ha tenido algún hijo con esta enfermedad, la probabilidad de tener un segundo hijo afecto es del 5%.

Una patología tan compleja como esta requiere el esfuerzo de grandes grupos de investigación internacionales, a fin de aunar esfuerzos y entre todos desvelar el mapa genético del autismo. Muchos de esos estudios ya han dado sus frutos, identificándose un gran número de alteraciones relacionadas con autismo. En gran medida, estas alteraciones son variaciones de número de copia, es decir, copias extra o copias de menos de una región en concreto del ADN.

Hace unos días ha aparecido en Nature un nuevo trabajo realizado por científicos de 11 paises distintos. Estos científicos han estudiado más de mil casos en busca de variaciones de número de copia que puedan estar relacionadas con la patología. Sorprendentemente, han encontrado alteraciones que afectan a docenas de genes distintos, algunas de ellas que afectan a uno o dos individuos. Algunos de estos genes no habían sido relacionados con autismo hasta la fecha. Sin embargo, estas alteraciones no se producen en genes al azar, si no que afectan a genes que están relacionados con la proliferación celular.

El estudio pone en evidencia dos cosas: en primer lugar, que el autismo es una enfermedad compleja causada por alteraciones en múltiples genes; y en segundo lugar, que tras la causa genética del autismo generalmente se encuentra una variación de número de copia, detectable por microarray CGH (como el que hacemos en Bioarray). Sin embargo, la realidad en España es que muchos hospitales todavía titubean en recomendar esta prueba a niños autistas.

Fotografía | Norma Desmond.

Así que hoy he pasado parte de mi día hablando con varias personas sobre el tema de dejar de fumar. Una de estas personas me ha preguntado por mi experiencia, porque he sido fumador durante aproximadamente 10 años, llegando a consumir una cajetilla al día. Cuando ahora lo pienso, me doy cuenta de la animalada que era….  prácticamente un cigarro cada treinta minutos, teniendo en cuenta el tiempo que paso durmiendo. ¡Y aún me parecía que fumaba poco! Ahora ya hace dos o tres años que lo dejé aunque no me puedo considerar salvado porque creo que el fumar es una adicción que te persigue siempre y frente a la cual hay que estar en todo momento alerta. Es muy fácil volver a caer, y cada vez más difícil dejarlo.

No creo que yo sea buen ejemplo para nadie, pero por si las moscas ahí van las claves que a mi me ayudaron.

1. Visualización. Este es para mi el punto más importante. Es fundamental fijarse un día y un momento para dejarlo, y visualizar y pensar en ese momento una y otra vez antes de hacerlo. No creo que valga un día cualquiera. Debe ser un día importante por cualquier motivo. En mi caso, decidí que el día que dejaría de fumar sería el día que leyera la tesis, y el momento cuando todo acabara, tras la comida con el tribunal y cuando me marchara a casa. Lo decidí con mucha antelación, prácticamente un año antes de que llegara la fecha, y pensé en ese momento millones de veces, recreándome en los detalles. Cuando llegó el momento, lo hice tal y como lo había imaginado, de forma que ya tenía más que asumido que ese sería mi último cigarro. Pensar que tenía que dejarlo en ese momento ya era algo natural para mi y no me causó ninguna ansiedad.
2. Discreción. Le dije a muy pocas personas que había dejado de fumar. La lucha ya es suficientemente dura sin que todo el mundo te recuerde cada cinco minutos que lo has dejado y que tienes mono. Si le dices a todo el mundo que lo has dejado, cada vez que vayas a tomar café alguien te recordará que es una situación en la que solías fumar y que las ganas deberían estar consumiéndote. Para mi sorpresa, mucha de esa gente tardó en darse cuenta que lo había dejado, y para entonces ya tenía media batalla ganada.
3. Desahogo. Cuando el mono aprieta, a mi no me funcionaron ni caramelos, chicles, ni juegos malabares con los que entretenerme. Lo que me sirvió fue hablar del tema. Hablé con mi mujer para explicarle que durante un tiempo le iba a dar la chapa con el tema del tabaco cada tres por cuatro, que incluso le pediría tabaco (sabiendo que ella no fumaba y no iba a llevar), pero que tenía que ser paciente y aguantarme. Y así lo hice, nada me quitaba más la ansiedad que hablar de las ganas de fumar que tenía, y nada me tranquilizaba más que pedirle a mi mujer tabaco y que ella me contestara que no llevaba. Sé que parece una tontería, pero ya digo que a mi me funcionaba para aliviar el estrés.
4. Paciencia. Esta es también de las más importantes y de las que más cuesta. El mono por fumar va y viene a picos. De repente tienes muchas ganas de fumar, y al rato (a veces unos minutos, a veces más) se va. Para mi la clave fue ser consciente de que tarde o temprano se iría. Sólo debía tener la paciencia suficiente para esperar a que pasara. Es como un pulso en el que ganas por agotamiento del contrario, no porque seas más fuerte. Si el mono aprieta, plántate y déjalo pasar de largo. Al final se irá. No te esfuerces en tratar de pensar en otra cosa, porque no se puede. Sólo deja que pase.
5. No esperes nada. No esperes sentirte mejor, no esperes que tu piel luzca más, no esperes nada. Por mucho que digan, no notarás los efectos beneficiosos en el momento. Eso es algo que sólo se gana con la perspectiva del tiempo transcurrido desde el último cigarro. Es cierto que al final notarás una mejoría en el estado físico, recuperarás el olfato que habías perdido y el gusto por las comidas (cuando fumas no te das cuenta del mundo de sensaciones que te pierdes), pero cuando estás dejando de fumar no te das cuenta de nada de eso.

Finalmente, no hay que relajarse nunca. Es muy fácil volver a caer, y eso siempre sucede cuando piensas que lo tienes todo bajo control.

Fotografía | Davic.

Un artículo publicado en Nature Neuroscience por el grupo de Maiken Nedergaard (University of Rochester Medical Center, USA) establece las bases moleculares que podrían explicar la efectividad de la acupuntura.

Básicamente, la acupuntura consiste en clavar y manipular agujas en puntos concretos del cuerpo con el fin de aliviar el dolor. Originaria de China y con más de 4.000 años de tradición, sigue siendo hoy por hoy una técnica controvertida. Por un lado está reconocida por la OMS, por otro la mayoría de literatura científica nos dice que sus resultados son consecuencia del efecto placebo.

Sin embargo, según este estudio, y dejando al margen el tema de las energías, el chi y los puntos de equilibrio, parece que hay una base científica real y medible. La clave no es clavar agujas (que por sí solo no tiene ningún efecto), si no en cómo se manipulan estas agujas. Al insertar una aguja y girarla, se produce la liberación de una molécula llamada ATP (principal fuente de energía utilizada por las células para realizar su función) que se degrada rápidamente a adenosina. Así, esta adenosina es la que actúa como analgésico, uniéndose a unos receptores celulares llamados A1 que tienen función inhibidora y retarda la actividad metabólica del cerebro.

El efecto analgésico de la acupuntura se ve aumentado si complementamos el tratamiento con fármacos que modifiquen la ruta de enzimas que degaradan el ATP a adenosina, como la desoxicoformicina, que potencia y prolonga los niveles locales de adenosina.

Finalmente, este efecto es parcialmente extrapolable a otras técnicas como masajes. Estas técnicas, a diferencia de la acupuntura, no requieren que la piel sea penetrada, por lo que su efectividad depende de la enervación de la zona manipulada. La

Cuando hablamos de enfermedades heriditarias, normalmente nos olvidamos del ADN micondrial. Sin embargo, mutaciones en este ADN, que proviene exclusivamente de la madre, se han relacionado con diversas patologías como diabetes tipo 2, miopatías mitocondriales y el síndrome de Leight.

Según una noticia aparecida en Nature News, un equipo de investigadores liderados por Shoukhrat Mitalipov, han conseguido poner a punto una técnica que permitiría evitar este tipo de enfermedades. En monos Rhesus, han conseguido transferir un núcleo de un óvulo fertilizado a otro óvulo sin núcleo. La clave es que han conseguido hacerlo sin arrastrar nada de ADN mitocondrial de un núcleo al otro, cosa nada sencilla con las técnicas actuales. Además, el hecho de que el experimento se haya realizado en este tipo de animales, y no en ratas como viene siendo habitual, hace que sea más sencillo transferir esta técnica a humanos. Según el científico, en dos años podríamos ver esta técnica realizada en humanos.

Fotografía | Ginger Me.

La comunidad pretende seguir la filosofía de la empresa, es decir, dar a sus usuarios información personalizada sobre las últimas investigaciones científicas relacinadas con la salud, y sobre su efecto en las personas.

Ofrecen a sus usuarias intersantes herramientas, como por ejemplo realizar una encuesta semanal con la que llevar un seguimiento sobre cosas como nauseas matutinas, ganancia de peso, reacciones a fármacos, etc. Cada semana, este cuestionario se compara con el de otras mujeres que están en un estadio similar. Por supuesto también podremos encontrar foros donde preguntar y responder las preguntas que vayan surgiendo en relación al embarazo. Los usuarios también puede sentir que participan de alguna manera al avance de la ciencia, respondiendo cuestionarios que servirán como banco de datos a científicos.

Obviamente una de las finalidades que 23andme persigue con esta iniciativa es de alguna manera promover que los usuarios pasen a contratar su servicio de genética personalizada, que cuesta 399$.

Fotografía | John Carleton.

Frecuentemente, cuando una persona alcanza cierta edad y va al médico, escucha la típica frase de “debe empezar a cuidarse!”. Casi a continuación, el médico en la mayoría de los casos recomienda en primer lugar una dieta baja en sal por aquello de controlar la tensión.

Aunque a priori parece un requisito fácil, lo cierto es que en general cuesta mucho cumplir. No en vano la mayoría de las personas consumen habitualmente más sal de lo recomendado, aunque no se tengan problemas de tensión. Según un estudio reciente, el motivo de este mayor consumo de sal no se debe sólo al sabor de las comidas, si no que la sal puede mejorar nuestro estado de ánimo.

En el estudio, realizado con ratas, se observa como aquellas que tienen deficiencia de cloruro sódico (sal común) realizan con menos entusiasmo aquellas tareas que les es más agradable, como por ejemplo beber agua azucarada o pulsar una palanca que estimula su cerebro.

Evidentemente esto no significa que una dieta baja en sal sea una causa en sí misma de la depresión, pero una pérdida del placer de hacer cosas agradables es una de las características de la depresión. De hecho, este descubrimiento podría apuntar a por qué tendemos a consumir demasiada sal, incluso a pesar de saber que tendremos problemas de presión arterial alta, cardíacos, etc.

La cantidad de sal recomendada es de unos 6 gramos/día, aunque la media mundial es de 10 gramos.

Tras esta necesidad de sal existe una explicación biológica. No en vano, la mayoría de nuestros sistemas nececsitan de sal para funcionar. Nuestro gusto está diseñado de forma que podemos detectar la sal, y nuestro cerebro recuerda dónde encontrarla. Pero los científicos se están encontrando con que la sal es prácticamente una sustancia adictiva de la cual se abusa (como si fuera una droga). Por eso nos cuesta tanto reducir la sal por orden del médico.

Vía | EurekAlert.
Fotografía | MarcosHB.

Por primera vez en España, se ha realizado un transplante de sangre de cordón umbilical entre hermanos. Andrés es un niño de 7 años afectado por beta-talasemia que, gracias a su hermano recién nacido, podrá superar la enfermedad.

La beta talaemia se produce por una alteración genética que afeca a las cadenas beta de la mioglobina, proteína de los glóbulos rojos responsabel de transportar oxígeno. Esta mutación hace que la hemoglobina no pueda liberar el oxígeno con tanta facilidad, lo que provoca que los órganos reciban un aporte escaso de oxígeno.

Esta enfermedad es relativamente frecuente en las zonas del mediterraneo, donde hay un elevado número de portadores. Si la persona sólo tiene afectado una de las dos copias del gen, por lo general no desarrolla ninguna sintomatología o como mucho una anemia de leve a grave. Si ambos genes están afectados, los pacientes necesitan frecuentes transfusiones de sangre durante toda su vida, lo que provoca problemas por el acúmulo de hierro en los órganos. Además sufren de muchas infecciones y sus órganos pueden aumentar de tamaño.

El tratamiento varía dependiendo de diversos factores. En algunos casos, se llega a curar mediante un transplante de médula ósea, o como ahora, con un transplante de sangre de cordón umbilical.

En este caso, los padres, para salvar a su primer hijo, decidieron tener un segundo con técnicas de diagnóstico genético preimplantatorio que les permitió tener un niño libre de esta enfermedad, y compatible al 100% con su hermano al tener un perfil idéntico de histocompatibilidad.

Según parece, el la primera vez que se lleva a cabo un proceso de estas características completamente en España.

Vía | Innovatec.
Fotografía | Nigel Honey.

Se trata de un pulmón portátil, capaz de oxigenar la sangre fuera del cuerpo antes de que pase por los pulmones. Esto podría ser una alternativa a los transplantes.

Las enfermedades pulmonares son muchas de muy diversos tipos, y esán bastante extendidas. Según el articulo de la BBC, aproximadamente una persona de cada siete padecería una de estas enfermedades, que van desde cáncer hasta fibrosis quística.

Dentro de unos años, quizás este dispositivo sea una alternativa real al transplante de pulmón. El aparatito en cuestión emula las funciones de un pulmón, oxigenando la sangre y elminando dióxido de carbono.

Evidentemente aún faltan muchos años para empezar incluso con los primeros ensayos clínicos, pero es una ventana abierta a la esperanza para miles de personas, especialmente aquellas que tienden a rechazar los pulmones transplantados.

En la página de la BBC podeis encontrar un video explicativo del tema (en inglés).

Vía | BBC.
Fotografía | bbaunach.

En la mayoría de los casos se opta por dietas que dejan de lado algunos alimentos en favor de otro. Algunas dietas reducen al mínimo el consumo de grasas, mientras que otras disiminuyen el consumo de carbohidratos y aumentan el de proteínas. Incluso las hay que te dicen exactamente qué relación debes consumir de cada grupo de alimentos, cuáles no se pueden mezclar, etc.Pero, ¿son realmente determinantes estos factores?

Un estudio aparecido en la revista The New England Journal of Medicine parece indicar que en realidad pereder peso es mucho más sencillo que todo eso. Se trata, simplemente, de reducir calorías.

Los investigadores, dirigidos por el Prof. Franck Sacks estudiaron a más de 800 individuos con problemas de sobrepeso y obesidad. Dividieron a estas personas en cuatro grupos según la dieta que siguieron. El primer grupo siguió una dieta baja en grasa y media en proteínas (20% grasas, 15% proteínas y 65% carbohidratos), el segundo una dieta baja en grasas y altas en proteínas (20% grasas, 25% proteínas, 55% carbohidratos), la dieta del tercero fue alta en grasas y media en proteínas (40% grasas, 15% proteínas, 45% carbohidratos), y finalmente el cuarto siguió una dieta alta en grasas y proteínas (40% grasas, 25% proteínas y 35% carbohidratos). Todos las dietas fueron bajas en grasas saturadas y colesterol, e incluían 20 grs de fibra diarios. El consumo de calorías osciló entre 1200 y 2400 por día según las necesidades.

Sorprendentemente, después de dos años los cuatro grupos predieron aproximadamente el mismo peso, sin encontrar grandes diferencias. El comportamiento era el mismo independientemente de la dieta seguida: a los 6 meses perdieron unos 6 kilos, y a los dos años unos cuatro kilos, indicando que incluso la recuperación de peso después de la dieta era idéntica.

El resumen de este trabajo es que para peder peso, lo que importa es tomar menos calorías, no importa de la forma que sea. De aquí se puede deducir que una vez más la dieta mediterránea es ideal para perder peso (alto consumo en vegetales y pescado y bajo en carne roja), ya que aporta un menor consumo de calorías.

Sin embargo, el estudio tiene algunas carencias, según algunos médicos. En primer lugar, los propios autores reconcen que muchos de los individuos no siguieron correctamente su dieta correspondiente variando las relaciones entre grasas, proteínas y carbohidratos, lo que puede llevar a una homogeinización de los resultados. Por otro, el estudio no pone en evidencia la importancia del consumo de fibra, alimento clave en la pérdida de peso según muchos nutricionistas.

Más información | Scientific American.
Fotografía | DeathbyBokeh y malias.

Hasta ahora todo el mundo pensaba que una copa de vino diaria es beneficiosa para el cuerpo, ya que disminuye el riesgo de sufrir un ataque cardíaco. La dosis recomendada es de una copa para las mujers y dos para los hombres. Pues parece que, al menos en el caso de las mujeres, el vino podría ser perjudicial incluso a bajas dosis.

Según un artíuclo aparecido en el Journal of National Cancer Institute, un dosis baja de vino podría aumentar el riesgo de sufrir cáncer, especialmente cáncer de mama. Este riesgo aumenta a medida que incrementamos la ingesta de vino, pero aparece ya con la primera copa.

En el estudio se demuestra que las mujeres del Reino Unido que afirman consumir vino de forma moderada, tienen una mayor propensión a la aparición de cáncer de hígado, rectal y de mama.

Para realizar el estudio se ha hecho un seguimiento a un gran número de mujeres siete años después de que completaran un cuestionario. Sin embargo, en el estudio no se han comparado las bebedoras frente a las no bebedoras (debido a que muchas de ellas dejaron de beber por motivos de salud), si no aquellas que beben dos copas de vino a la semana frente a aquellas que beben más.

Según el estudio, se calcula que aproximadamente 13% de los cánceres de este tipo están causados por el alcohol, ya sea cerveza, vino o bebidas destiladas. La explicación podría residir en que el consumo moderado de alcohol aumenta los niveles de hormonas sexuales, los cuales están relacionados con un incremento en la probabilidad de sufrir un cáncer de mama.

Este estudio tiene una utilidad y fiabilidad relativa. Se basa en un cuestionario que las mujeres completaron hace algún tiempo, por lo que no hay datos sobre cuál es el consumo actual de alcohol. Además, no se compara con individuos que no beben nunca. Por otro lado, el estudio no tiene en cuenta lo que le sucede a los hombres.

Ahora toca decidir, ¿una copita por aquello de que es bueno para el corazón, o no me la tomo por el tema del cáncer?

Vía | CNN Health.
Imagen | Arcanta.