Todo esto viene a raíz de una noticia que ha aparecido en varios medios de comunicación especializados y genéricos (desde Diario Médico hasta periódicos generalistas) sobre la incorporación del Hospital de Manises de una técnica que permite realizar diagnóstico prenatal de nueve patologías (en concreto, los síndromes DiGeorge, Williams-Beuren, Prader-Willi, Angelman, Smith-Magenis, Wolf-Hirschhorn, Cri du Chat, Langer-Giedion y Miller-Dieker) y detección de aneuploidias en los cromosomas 13, 18, 21, X e Y). Al tratarse del primer hospital que incorpora esta técnica en particular, la mayoría de medios lo tildan de técnica pionera y lo pintan como si fuera algo nunca visto. De hecho, la Agencia EFE dice lo siguiente:

Hasta hoy, este tipo de síndromes no se diagnosticaban antes del nacimiento porque, a veces, su expresión fenotípica venía representada, únicamente, por el desarrollo de algún grado de déficit neurológico posterior al nacimiento. Por eso, con la incorporación de esta nueva prueba, el objetivo del hospital es “poder diagnosticar lo antes posible cualquier anomalía cromosómica”, según la misma fuente.

Pero lo cierto es que hay mejores técnicas para hacer esto mismo, y que están disponibles desde hace mucho tiempo. En primer lugar, la detección de aneuploidias es prácticamente algo accesorio, ya que a todos estos pacientes se les hace primero un cariotipo. Además, esta técnica no sirve como sustituto del cariotipo porque no analiza todos los cromosomas. En cuanto a las patologías que detecta, se trata de enfermedades raras con una representación muy baja en la población. Para que una técnica de detección de enfermedades raras sea realmente potente, es necesario que detecte muchas de esas enfermedades, de forma que sumándolas todas represente un porcentaje alto de la población. Es decir, la probabilidad de que un hijo sufra alguna enfermedad rara es baja, pero la probabilidad de acertar con la enfermedad analizando sólo nueve de ellas es ínfima.

La técnica consiste en detectar ganancias o pérdidas de material genético mediante un sistema con microesferas. La técnica en sí está bien, el problema es que se queda corta con respecto a las que se llevan utilizando desde hace algunos años, como los microarrays de ADN (en concreto, los microarrays CGH). Es decir, nos encontramos ante una técnica que, aunque buena, se queda a mitad de camino con respecto a sus antecesoras, dado que mediante microarray se puede detectar cualquier aneuploidia y un número mucho mayor de alteraciones (dependiendo del formato, podríamos estar hablando de alrededor de 200 patologías). El problema de la introducción de los microarrays en la práctica habitual de todos los hospitales es que generalmente topan con los gestores de turno, que son reacios a incorporar técnicas nuevas por el simple hecho aumentar el coste por paciente…. claro que no es lo mismo hacer un cariotipo prenatal que un microarray (aunque el primero tenga una tasa de detección del 3-5% y el segundo del 20%).

Lo curioso (o no tanto) del tema es que suelen ser estos gestores que se niegan a incorporar nuevas técnicas los mismos que fuerzan a los científicos y médicos a publicitar a bombo y platillo lo que han hecho, incluso cuando lo hacen con una técnica que se queda a medio camino, como es el caso del Hospital de Manises. De hecho, recuerdo que en una ocasión, cuando estaba haciendo la Tesis en la Universidad Miguel Hernández, nos llamaron por teléfono los del gabinete de prensa en busca de noticias frescas (se acercaba la fecha de matriculación y había que generar noticias para que la Universidad saliera en la prensa). Cuando le contamos que trabajábamos con un péptido pequeño de la proteína prion, al día siguiente nos sacaron en la prensa hablando también de técnicas pioneras, cuando en realidad nosotros nunca dijimos tal cosa (la fluorescencia y la resonancia son muchas cosas, pero ninguna de ellas es “pionera”).

En resumen, entiendo que cuando un hospital da un paso hacia la dirección correcta tiene que publicitarlo, pero debemos ser más serios y ponerlo todo en su justa medida. Lo que ha hecho el Hospital de Manises es bueno, pero ya hay otros hospitales que están incorporando técnicas mejores.

Aclaración: Evidentemente estoy ligado a un laboratorio de diagnóstico genético mediante microarrays, así que puedo no ser imparcial (tampoco pretendo serlo, esto es un blog). En cualquier caso, conozco ambas técnicas (los microarrays y la técnica que ha incorporado el Hospital de Manises) así que hablo con conocimiento.

- La Universidad debería estar dentro de la ciudad, no en un campus en las afueras. Así está aislada de la realidad.

- Calla, calla, bástante realidad tengo cuando salgo de aquí…

Ahora,  tanto tiempo después y con la que está cayendo (económicamente hablando, que metorológicamente por fin ha llegado el Sol para quedarse), entiendo lo que quería decir. A pesar de la crisis que estamos pagando todos menos los que lo jodieron, en la Universidad parece que no pase nada. Si han tomado alguna medida para luchar contra la crisis, desde luego no se nota. No digo que no lo estén haciendo, digo que ni se nota ni lo dicen, porque como en todo “no sólo hay que serlo, si no parecerlo”. Hasta donde sabemos, sólo hemos recibido un e-mail avisando de la suspensión de los vinos de honor en actos de graduación y demás…, pero suspender vinos sólo hace fachada.

Lo que me gustaría es ver que la Universidad se pone las pilas y arrima el hombro tirando del carro de la sociedad. Es decir, creo que la universidad debería en la medida de sus posibilidades ejercer de motor que ayude a cambiar todas aquellas cosas que no funcionaron y que nos llevaron a la situación en la que nos encontramos. Todo, claro está, dentro de la medida de sus posibilidades, que son más de las que se piensan. Por ejemplo, facilitando la creación de empresas para así contribuir a la creación de empleo con algo más que convocar plazas. El consuelo que me queda es que sé que muchas lo están haciendo, sin embargo esto no sucede con las Universidades de mi zona, que más bien parece que estén dejando morir de inanición una zona que siempre se ha caracterizado por su alto nivel industrial.

Lo que más me sorprende es que realmente la Universidad está rebosante de gente con ganas e interés de hacer cosas por la sociedad más allá de educar. Sin embargo, la Universidad se comporta como si fuera un mamut adormecido que se mueve a un ritmo mucho más lento que su entorno. Por suerte, hay gente (desde alumnos hasta algunos vicerrectores) que conoce lo suficiente los entresijos y con ganas de hacer cosas que son capaces de ir un pasito por delante de lo que lo hace el conjunto de la universidad. El problema es que en ocasiones eso no es suficiente, y para cuando la universidad sea capaz de adaptarse a los tiempos que corren y haya tomado las medidas necesarias para servir de empuje a la sociedad, ésta ya se habrá movido. Será como tratar de empujar un columpio cuando está en su punto más alto.

Fotografía | linkalicante.