El problema es todavía más grave, porque no hay una especialidad médica en genética, lo que implica que existen muy pocos profesionales capacitado para ellos. Así que, en caso de duda, no pueden consultar con otros médicos, ni derivar al paciente a algún especialista.

Los tests genéticos están a la orden el día. Por un lado, la investigación genética avanza a pasos agigantados gracias a la potenciación de técnicas como los microarryas de ADN, y a la aparición de otras como la secuenciación de alto rendimiendo. Por otro, los ciudadanos están más informados que nunca de estos avances, en parte gracias a que las empresas de genética directa al consumidor (como 23andme o Navigenics) se encargan de hacérselo llegar.

Además, gracias precisamente a estas empresas cualquier persona puede encargar un test genético, sin necesidad de pasar por la consulta de un médico. Esto es un problema para los propios clientes, que en caso de duda sobre el resultado, no van a tener con quien consultarlo. Pero también es un problema para los médicos, que no sabrán si recomendar un test o no (ya sea de estos o de los que se suelen emplear en diagnóstico).

Lo que más me ha sorprendido del artículo es la preocupación que muestran por las consecuencias legales de todo esto. Parece ser que a los médicos les preocupa las posibles demandas que les puedan llover por no recomendar un test genético, como por ejemplo una madre que denuncie a un médico por no recomendarle un test genético para diagnosticar retraso mental del niño. Evidentemente, el riesgo es mayor a medida que la genética médica avanza. Cuando la Medicina Personalizada y la posibilidad de personalizar un tratamiento en función de la dotación genética sea una realidad, ¿quién estará capacitado para recomendar o no un test genético? Pero sobre todo, ¿quién se hará responsable del posible perjucio de no recomendar un test por desconocimiento? No parece justo culpar al médico, pero tampoco lo es que los pacientes no se beneficien de estos avances. Antes de llegar a estos extremos, se debería tomar cartas en el asunto, empezando por crear una especialidad médica.

Foto por Waldo Jaquith.

El acuerdo supone el desembolso de $103 millones inicialmente y si las expectativas de ventas y fases clínicas se cumplen ,los ingresos para Osiris podrían alcanzar $1,38 billones.

Osiris comercializará los tratamientos para EEUU y Canadá mientras que Genzyme los venderá en el resto de paises.Los tratamientos a comercializar son;

- Prochymal que está en la última etapa de ensayos clínicos como tratamiento para un tipo de la enfermedad de Crohn, que se caracteriza por la inflamación crónica intestinal.

- Chondrogen, es un tratamiento para la artritis de rodilla que combina perfectamente con la línea de productos de Genzyme como Carticel y MACI.

Leer detalles del acuerdo

Dedicado a:  Jesús Soriano, Sr. Director, Business Development at Osiris Therapeutics

El último ejemplo lo tenemos con Abacavir (Ziagen), un fármaco desarrollado por GlaxoSmithKlin. La FDA recomienda realizar un test genético antes de administrar este fármaco, dado que una variación en un gen relacionado con el sistema inmune aumenta el riesgo de sufrir una reacción alérgica severa. Esta reacción se identifica por la aparición de diversos síntomas (nausea, vómito, diarrea, dolor abdominal, etc.) y puede llegar a poner en peligro la vida del paciente. Además, la reacción de hipersensibilidad puede aparecer cuando se administra el fármaco por primera vez, o cuando se retoma el tratamiento tras un periodo de descanso.

En un estudio publicado en la revista New England Journal of Medicine se demuestra que usando este test genético, el porcentaje de afectados por la reacción hipersensibilidad baja del 7,8% al 3,4%. De este estudio se deduce que las personas portadoras de la mutación tienen más de 60% de probabilidades de sufrir esta reacción, frente al 4% de la población sin la mutación. Se estima que sólo el 5% de las personas poseen esta mutación. Parece ser que para la realización de este estudio, GlaxoSmithKlin prestó toda la ayuda necesaria, lo cual les honra.

El fármaco también está siendo investigado porque puede estar relacionado con un aumento en la incidencia de ataques al corazón. Los datos obtenidos hasta ahora son contradictorios y no aportan nada claro.

Visto en The New York Times.
Foto de cabecera por bobobao.

A día de hoy, la Farmacogenómica es un campo emergente, con más esperanzas que realidades. Pero los beneficios son tan prometedores, que el esfuerzo de los científicos está más que justificado. Por ejemplo, la farmacogenómica puede reducir las reacciones adversas a fármacos, evitando dosis inadecuadas (muy altas o muy bajas) e incluso tratamientos inefectivos. Un buen uso de la farmacogenómica puede disminuir el tiempo necesario para el desarrollo de un fármaco (que pasaría de estar entre 10 y 12 años a entre 3 y 5).

Además es fundamental en el caso de enfermedades crónicas. Normalmente, el tratamiento de estas enfermedades consiste en disminuir la progresión y síntomas de la enfermedad durante toda la vida del paciente, por lo que podría disminuir los costes del tratamiento y mejorar la respuesta.

Sin embargo, son pocos los productos de famacogenómica que actualmente encontramos en el mercado, y de esos pocos, aún menos se usan de forma generalizada. Uno de los pocos ejemplos lo encontramos en el MammaPrint, que permite pronosticar el riesgo de metástasis en cáncer de mama. MammaPrint fue el primer microarray de ADN aprobado por la FDA.

Por este motivo, el Comité Asesor en Genética, Sociedad y Salud americano ha publicado una serie de recomendaciones en este campo, de obligada lectura para todos los profesionales.

Foto por Sparktography.