Sinceramente, el diagnóstico prenatal no invasivo es algo que todavía veo lejos, al menos más allá de la detección de las trisomías 21 que anuncia Sequenom. Pero según una carta al editor publicada recienmente en The New England Journal of Medicine, es algo que podría estar más cerca de lo que pensaba. En el artículo se describe como partiendo de una muestra de sangre materna, se ha podido detectar una deleción en el cromosma 12 en el ADN fetal, que además era heredada del padre.

Evidentemente esto no es más que el principio y sigo pensando que todavía estamos lejos de aplicar de forma rutinaria este tipo de técnicas, pero en la medida en que el precio de la secuenciacion masiva va disminuyendo, a la vez que mejoran tanto las técnicas como el software de análisis, el diagnótico prenatal no invasivo está cada vez más cerca.

Via Neuroskeptic.

La empresa MyGeneProfile ha sacado un test genético para descubrir los talentos escondidos de recién nacidos, de forma que los padres podrían descubrir estos talentos no obvios a edades tan tempranas. Sólo hace falta bucear un poco por la página para darte cuenta del tipo de empresa que se trata. En letras mayúsculas y de colores podemos leer frases como esta

“WHAT IF YOU’RE TOLD THAT YOUR CHILD COULD BE THE NEXT EINSTEIN, THE NEXT BILL GATES OR THE NEXT TIGER WOODS…”

Para darle credibilidad, colocan incluso un video de Obama hablando sobre la importancia de invertir en investigación. Por desgracia, es la técnica que siempre se usa para vender pseudociencia. Mezclar cosas reales con fantasías de un tío (o grupo de tíos) que lo único que quieren es ganar dinero a costa de la ingenuidad de la gente.

Entre los genes que se analizan podemos encontrar cosas como “propensión al romance adolescente”, “gen de bienestar general”, “gen auto-detoxificante”, y un largo y penoso etcétra.

Por desgracia, no es la única empresa que hace estas cosas. En The Stuff of Life Blog podeis encontrar una revión de estas compañias.

Vía | Los Angeles Times.

Todo esto viene a raíz de una noticia que ha aparecido en varios medios de comunicación especializados y genéricos (desde Diario Médico hasta periódicos generalistas) sobre la incorporación del Hospital de Manises de una técnica que permite realizar diagnóstico prenatal de nueve patologías (en concreto, los síndromes DiGeorge, Williams-Beuren, Prader-Willi, Angelman, Smith-Magenis, Wolf-Hirschhorn, Cri du Chat, Langer-Giedion y Miller-Dieker) y detección de aneuploidias en los cromosomas 13, 18, 21, X e Y). Al tratarse del primer hospital que incorpora esta técnica en particular, la mayoría de medios lo tildan de técnica pionera y lo pintan como si fuera algo nunca visto. De hecho, la Agencia EFE dice lo siguiente:

Hasta hoy, este tipo de síndromes no se diagnosticaban antes del nacimiento porque, a veces, su expresión fenotípica venía representada, únicamente, por el desarrollo de algún grado de déficit neurológico posterior al nacimiento. Por eso, con la incorporación de esta nueva prueba, el objetivo del hospital es “poder diagnosticar lo antes posible cualquier anomalía cromosómica”, según la misma fuente.

Pero lo cierto es que hay mejores técnicas para hacer esto mismo, y que están disponibles desde hace mucho tiempo. En primer lugar, la detección de aneuploidias es prácticamente algo accesorio, ya que a todos estos pacientes se les hace primero un cariotipo. Además, esta técnica no sirve como sustituto del cariotipo porque no analiza todos los cromosomas. En cuanto a las patologías que detecta, se trata de enfermedades raras con una representación muy baja en la población. Para que una técnica de detección de enfermedades raras sea realmente potente, es necesario que detecte muchas de esas enfermedades, de forma que sumándolas todas represente un porcentaje alto de la población. Es decir, la probabilidad de que un hijo sufra alguna enfermedad rara es baja, pero la probabilidad de acertar con la enfermedad analizando sólo nueve de ellas es ínfima.

La técnica consiste en detectar ganancias o pérdidas de material genético mediante un sistema con microesferas. La técnica en sí está bien, el problema es que se queda corta con respecto a las que se llevan utilizando desde hace algunos años, como los microarrays de ADN (en concreto, los microarrays CGH). Es decir, nos encontramos ante una técnica que, aunque buena, se queda a mitad de camino con respecto a sus antecesoras, dado que mediante microarray se puede detectar cualquier aneuploidia y un número mucho mayor de alteraciones (dependiendo del formato, podríamos estar hablando de alrededor de 200 patologías). El problema de la introducción de los microarrays en la práctica habitual de todos los hospitales es que generalmente topan con los gestores de turno, que son reacios a incorporar técnicas nuevas por el simple hecho aumentar el coste por paciente…. claro que no es lo mismo hacer un cariotipo prenatal que un microarray (aunque el primero tenga una tasa de detección del 3-5% y el segundo del 20%).

Lo curioso (o no tanto) del tema es que suelen ser estos gestores que se niegan a incorporar nuevas técnicas los mismos que fuerzan a los científicos y médicos a publicitar a bombo y platillo lo que han hecho, incluso cuando lo hacen con una técnica que se queda a medio camino, como es el caso del Hospital de Manises. De hecho, recuerdo que en una ocasión, cuando estaba haciendo la Tesis en la Universidad Miguel Hernández, nos llamaron por teléfono los del gabinete de prensa en busca de noticias frescas (se acercaba la fecha de matriculación y había que generar noticias para que la Universidad saliera en la prensa). Cuando le contamos que trabajábamos con un péptido pequeño de la proteína prion, al día siguiente nos sacaron en la prensa hablando también de técnicas pioneras, cuando en realidad nosotros nunca dijimos tal cosa (la fluorescencia y la resonancia son muchas cosas, pero ninguna de ellas es “pionera”).

En resumen, entiendo que cuando un hospital da un paso hacia la dirección correcta tiene que publicitarlo, pero debemos ser más serios y ponerlo todo en su justa medida. Lo que ha hecho el Hospital de Manises es bueno, pero ya hay otros hospitales que están incorporando técnicas mejores.

Aclaración: Evidentemente estoy ligado a un laboratorio de diagnóstico genético mediante microarrays, así que puedo no ser imparcial (tampoco pretendo serlo, esto es un blog). En cualquier caso, conozco ambas técnicas (los microarrays y la técnica que ha incorporado el Hospital de Manises) así que hablo con conocimiento.

A clear definition is important for the development of new Health 2.0 or Medicine 2.0 initiatives and also for the comparability of new developments in research.

El estudio es curioso e interesante, además de facilito de leer, así que recomiendo hacerlo. Hay varias cosas que me han llamado la atención. En lo primero que no nos ponemos de acuerdo es en lo que significa eso de 2.0… unos opinan que se trata de un simple avance tecnológico, y otros una nueva generación de Internet donde la interacción es lo más importante.

Por otro lado, hacen una búsqueda de los términos Medicina 2.0 y Salud 2.0 en bases de datos científicas como Pubmed, encontrando tan sólo 533 artículos, de los cuales sólo son relevantes 25 (me habría gustado ver los índices de impacto de esas publicaciones). Sin embargo, la misma búsqueda en Google, Bing, etc arroja más de 150.000 artículos de los cuales 262 consideran relevantes. Por un lado es lógico que se hable de Salud 2.0 en su medio natural, es decir, la Web. Sin embargo, su bajo número de publicaciones en Pubmed me hace pensar que científicos, médicos y enfermeras quizá no estén dando la importancia que se merece a este fenómeno. Diría que la mayoría nos estamos dejando llevar, sin entrar a fondo a investigar y desarrollar el tema.

Finalmente, los autores del trabajo publican además de los temas que se tocan con mayor frecuencia en estos artículos. Aquí nos encontramos con que la inmensa mayoría trata de la relación entre médico y paciente. El tema del contenido e información sobre salud le sigue a este, y pocos artículos hablan sobre profesionales y colaboración. En mi opinión, esto evidencia que en su gran mayoría son los usuarios los que están empujando este desarrollo 2.0 mientras que los profesionales van por detrás respondiendo tímidamente a sus demandas, pero sin hacer un gran uso de estas herramientas.

Aquí tenéis el abstract del artículo

Background: During the last decade, the Internet has become increasingly popular and is now an important part of our daily life. When new “Web 2.0” technologies are used in health care, the terms “Health 2.0″ or “Medicine 2.0” may be used.
Objective: The objective was to identify unique definitions of Health 2.0/Medicine 2.0 and recurrent topics within the definitions.
Methods: A systematic literature review of electronic databases (PubMed, Scopus, CINAHL) and gray literature on the Internet using the search engines Google, Bing, and Yahoo was performed to find unique definitions of Health 2.0/Medicine 2.0. We assessed all literature, extracted unique definitions, and selected recurrent topics by using the constant comparison method.
Results: We found a total of 1937 articles, 533 in scientific databases and 1404 in the gray literature. We selected 46 unique definitions for further analysis and identified 7 main topics.
Conclusions: Health 2.0/Medicine 2.0 are still developing areas. Many articles concerning this subject were found, primarily on the Internet. However, there is still no general consensus regarding the definition of Health 2.0/Medicine 2.0. We hope that this study will contribute to building the concept of Health 2.0/Medicine 2.0 and facilitate discussion and further research.
(J Med Internet Res 2010;12(2):e18)
doi:10.2196/jmir.1350

Visto en Scienceroll.

Las causas del autismo pueden ser múltiples, y comprenden tanto factores ambientales como genéticos. Estos últimos suelen ser los que generan una mayor ansiedad a los padres, que temen ser portadores de alguna alteración causante de la patología y que se lo puedan transmitir a sus siguientes hijos. Está claro que existen alteraciones genéticas que de alguna manera predisponen a autismo. En estudios con mellizos, se ha comprobado que si uno de ellos padece autismo existe una probabilidad del 90% de que el otro gemelo lo padezca. Sin embargo, si una familia ha tenido algún hijo con esta enfermedad, la probabilidad de tener un segundo hijo afecto es del 5%.

Una patología tan compleja como esta requiere el esfuerzo de grandes grupos de investigación internacionales, a fin de aunar esfuerzos y entre todos desvelar el mapa genético del autismo. Muchos de esos estudios ya han dado sus frutos, identificándose un gran número de alteraciones relacionadas con autismo. En gran medida, estas alteraciones son variaciones de número de copia, es decir, copias extra o copias de menos de una región en concreto del ADN.

Hace unos días ha aparecido en Nature un nuevo trabajo realizado por científicos de 11 paises distintos. Estos científicos han estudiado más de mil casos en busca de variaciones de número de copia que puedan estar relacionadas con la patología. Sorprendentemente, han encontrado alteraciones que afectan a docenas de genes distintos, algunas de ellas que afectan a uno o dos individuos. Algunos de estos genes no habían sido relacionados con autismo hasta la fecha. Sin embargo, estas alteraciones no se producen en genes al azar, si no que afectan a genes que están relacionados con la proliferación celular.

El estudio pone en evidencia dos cosas: en primer lugar, que el autismo es una enfermedad compleja causada por alteraciones en múltiples genes; y en segundo lugar, que tras la causa genética del autismo generalmente se encuentra una variación de número de copia, detectable por microarray CGH (como el que hacemos en Bioarray). Sin embargo, la realidad en España es que muchos hospitales todavía titubean en recomendar esta prueba a niños autistas.

Fotografía | Norma Desmond.

Así que hoy he pasado parte de mi día hablando con varias personas sobre el tema de dejar de fumar. Una de estas personas me ha preguntado por mi experiencia, porque he sido fumador durante aproximadamente 10 años, llegando a consumir una cajetilla al día. Cuando ahora lo pienso, me doy cuenta de la animalada que era….  prácticamente un cigarro cada treinta minutos, teniendo en cuenta el tiempo que paso durmiendo. ¡Y aún me parecía que fumaba poco! Ahora ya hace dos o tres años que lo dejé aunque no me puedo considerar salvado porque creo que el fumar es una adicción que te persigue siempre y frente a la cual hay que estar en todo momento alerta. Es muy fácil volver a caer, y cada vez más difícil dejarlo.

No creo que yo sea buen ejemplo para nadie, pero por si las moscas ahí van las claves que a mi me ayudaron.

1. Visualización. Este es para mi el punto más importante. Es fundamental fijarse un día y un momento para dejarlo, y visualizar y pensar en ese momento una y otra vez antes de hacerlo. No creo que valga un día cualquiera. Debe ser un día importante por cualquier motivo. En mi caso, decidí que el día que dejaría de fumar sería el día que leyera la tesis, y el momento cuando todo acabara, tras la comida con el tribunal y cuando me marchara a casa. Lo decidí con mucha antelación, prácticamente un año antes de que llegara la fecha, y pensé en ese momento millones de veces, recreándome en los detalles. Cuando llegó el momento, lo hice tal y como lo había imaginado, de forma que ya tenía más que asumido que ese sería mi último cigarro. Pensar que tenía que dejarlo en ese momento ya era algo natural para mi y no me causó ninguna ansiedad.
2. Discreción. Le dije a muy pocas personas que había dejado de fumar. La lucha ya es suficientemente dura sin que todo el mundo te recuerde cada cinco minutos que lo has dejado y que tienes mono. Si le dices a todo el mundo que lo has dejado, cada vez que vayas a tomar café alguien te recordará que es una situación en la que solías fumar y que las ganas deberían estar consumiéndote. Para mi sorpresa, mucha de esa gente tardó en darse cuenta que lo había dejado, y para entonces ya tenía media batalla ganada.
3. Desahogo. Cuando el mono aprieta, a mi no me funcionaron ni caramelos, chicles, ni juegos malabares con los que entretenerme. Lo que me sirvió fue hablar del tema. Hablé con mi mujer para explicarle que durante un tiempo le iba a dar la chapa con el tema del tabaco cada tres por cuatro, que incluso le pediría tabaco (sabiendo que ella no fumaba y no iba a llevar), pero que tenía que ser paciente y aguantarme. Y así lo hice, nada me quitaba más la ansiedad que hablar de las ganas de fumar que tenía, y nada me tranquilizaba más que pedirle a mi mujer tabaco y que ella me contestara que no llevaba. Sé que parece una tontería, pero ya digo que a mi me funcionaba para aliviar el estrés.
4. Paciencia. Esta es también de las más importantes y de las que más cuesta. El mono por fumar va y viene a picos. De repente tienes muchas ganas de fumar, y al rato (a veces unos minutos, a veces más) se va. Para mi la clave fue ser consciente de que tarde o temprano se iría. Sólo debía tener la paciencia suficiente para esperar a que pasara. Es como un pulso en el que ganas por agotamiento del contrario, no porque seas más fuerte. Si el mono aprieta, plántate y déjalo pasar de largo. Al final se irá. No te esfuerces en tratar de pensar en otra cosa, porque no se puede. Sólo deja que pase.
5. No esperes nada. No esperes sentirte mejor, no esperes que tu piel luzca más, no esperes nada. Por mucho que digan, no notarás los efectos beneficiosos en el momento. Eso es algo que sólo se gana con la perspectiva del tiempo transcurrido desde el último cigarro. Es cierto que al final notarás una mejoría en el estado físico, recuperarás el olfato que habías perdido y el gusto por las comidas (cuando fumas no te das cuenta del mundo de sensaciones que te pierdes), pero cuando estás dejando de fumar no te das cuenta de nada de eso.

Finalmente, no hay que relajarse nunca. Es muy fácil volver a caer, y eso siempre sucede cuando piensas que lo tienes todo bajo control.

Fotografía | Davic.

Un artículo publicado en Nature Neuroscience por el grupo de Maiken Nedergaard (University of Rochester Medical Center, USA) establece las bases moleculares que podrían explicar la efectividad de la acupuntura.

Básicamente, la acupuntura consiste en clavar y manipular agujas en puntos concretos del cuerpo con el fin de aliviar el dolor. Originaria de China y con más de 4.000 años de tradición, sigue siendo hoy por hoy una técnica controvertida. Por un lado está reconocida por la OMS, por otro la mayoría de literatura científica nos dice que sus resultados son consecuencia del efecto placebo.

Sin embargo, según este estudio, y dejando al margen el tema de las energías, el chi y los puntos de equilibrio, parece que hay una base científica real y medible. La clave no es clavar agujas (que por sí solo no tiene ningún efecto), si no en cómo se manipulan estas agujas. Al insertar una aguja y girarla, se produce la liberación de una molécula llamada ATP (principal fuente de energía utilizada por las células para realizar su función) que se degrada rápidamente a adenosina. Así, esta adenosina es la que actúa como analgésico, uniéndose a unos receptores celulares llamados A1 que tienen función inhibidora y retarda la actividad metabólica del cerebro.

El efecto analgésico de la acupuntura se ve aumentado si complementamos el tratamiento con fármacos que modifiquen la ruta de enzimas que degaradan el ATP a adenosina, como la desoxicoformicina, que potencia y prolonga los niveles locales de adenosina.

Finalmente, este efecto es parcialmente extrapolable a otras técnicas como masajes. Estas técnicas, a diferencia de la acupuntura, no requieren que la piel sea penetrada, por lo que su efectividad depende de la enervación de la zona manipulada. La

Ahora que parece que los tets genéticos por Internet como los de 23andme y Navigenics están de capa caída, las empresas de genética directa al consumidor dan una vuelta de tuerca más con la intención de hacernos caer en la tentación de conocer nuestro perfil genético, aunque no lleguemos a entenderlo.

Parece ser el laboratorio Pathway Genomics podría empezar a vender sus tests en la cadena de farmacias americanas Walgreens, con más de 7.500 tiendas por todo Estados Unidos. El coste del test será de unos 300$, aun que la forma de venderlo me parece un poco extraña. Por un lado, en las tiendas se comprará el kit para enviar la saliva a un coste muy bajo, pero la persona que quiera hacerse alguno de los tests disponibles deberá seguir haciéndolo por la web y pagar el coste de la prueba. Según ellos proporciona información sobre el riesgo a padecer diabetes, enfermedades cardíacas y algunos tipos de cáncer.

Evidentemente esto no es más que una estrategia para intentar ganarle la mano a empresas más conocidas, como las que he mencionado antes, poniendo el test más a mano de los consumidores. Aun que con toda la controversia levantada por estos tipos de tests, no lo van a tener fácil. Además, ya imagino la cara que pondrán los farmacéuticos cuando le tengan que explicar a la gente en qué consiste el test, su utilidad real, y seguro que a más de uno se le ocurre ir con los resultados para que se los explique la persona que le vendió el kit de saliva.

Fotografía | digital freak

El próximo día Junio tendrá lugar en Madrid el I Congreso de la Blogosfera Santaria. El congreso se realizará también en formato virtual, y la inscripción es gratuita.

El conocimiento ha escapado de los congresos y los libros a las pantallas de los ordenadores. Internet es el medio natural de búsqueda de información para profesionales y usuarios del Sistema Nacional de Salud. Analizar el estado de la blogosfera sanitaria y las iniciativas de generación de opinión e intercambio de información en Internet es una necesidad real. La blogosfera sanitaria de habla hispana es muy activa y dinámica, los bloggers particulares revistas y foros digitales, conviven con iniciativas horizontales de gran impacto que asumen responsabilidades de formación para profesionales y pacientes.
Este Congreso persigue poner en valor y reivindicar la blogosfera sanitaria como un centro generador de opinión y conocimiento organizado y clave en un sistema sanitario moderno. El I Congreso de la Blogosfera Sanitaria en España pretende también consolidar un grupo activo de discusión y debate integrado por los principales bloggers sanitarios para maximizar sinergias y profundizar la colaboración y la coordinación entre iniciativas y actuaciones. Este Congreso pretender ser solamente la primera de un gran número de encuentros y acciones que aporten un escenario común de trabajo, integrador y al servicio de todos los usuarios y protagonistas de la blogosfera sanitaria. Además del debate de cada una de las mesas, el Congreso servirá también para compartir ideas, herramientas e iniciativas a través de un mercado de blogs e iniciativas web de acceso y participación libres.

Fotografía | csaavedra

Siempre he creído en la importancia de que empresas y laboratorios privados colaboren con la investigación. Obviamente no estoy hablando de la I+D (que también) si no de investigación básica. Los laboratorios privados se nutren de los resultados de científicos de todo el mundo que de forma más o menos desinteresada construyen la base de nuestro conocimiento, y parece justo que estos laboratorios aporten también su granito de arena. Aunque reconozco que mi visión se debe principalmente a que siempre me he dedicado a investigar en organsimos públicos. Claro que todo sería mucho más fácil si las empresas tuvieran alguna oportunidad de optar a alguna convocatoria pública… pero eso es otro cantar.

Para cualquier científico es motivo de celebración la publicación de un trabajo, pero para mi es especialmente significativo cuando lo hago como parte de Bioarray, porque significa que el laboratorio se ha esforzado y ha puesto de su parte para contribuir a la creación de conocimiento de forma desinteresada. Además tengo que confesar que trabajos como este, fruto de la colaboración entre ginecólogos de Hospital de San Juan, el Centro de Genética Humana y Bioarray son especialmente interesantes, puesto que aunan diferentes formas de aboradar un mismo problema. En esta ocasión hemos trabajado en el síndrome de Rokitansky,  realizando un microarray CGH a la paciente. El artículo ha salido publicado en Orphanet Journal of Rare Disease.