Bebé libre de osteogéneis imperfecta

Posted on 05. Aug, 2008 by Luis A. Alcaraz in Actualidad.

La osteogéneis imperfecta (OI) o mal de los huesos de cristal es una rara (la padecen una de cada 20.000 personas) enfermedad congénita que ocasiona huesos extremadamente débiles. Los huesos pueden fracturarse al mínimo golpe o incluso sin causa aparente. Generalmente, esta fragilidad en los huesos se debe a un defecto en el gen que produce colágeno tipo 1. Este colágeno actúa como cemento de nuestros huesos, sería de menor calidad o bien en menor cantidad.

En la mayoría de las ocasiones la osteogénesis imperfecta es una enfermedad autosómica dominante, es decir, basta con que haya una copia del gen. Por tanto, la mayoría de los casos se hereda de uno de los padres, que tiene el 50% de probabilidades de transmitírselo a un hijo. Sin embargo, en algunos casos también puede deberse a una mutación de un espermatozoide o un óvulo. El defecto también se puede adquirir a través de un patrón denominado mosaiquismo. Este fenómeno se produce cuando un padre no está afectado, pero es portador de una serie de óvulos y espermatozoides que sí tienen la mutación, de manera que algunos hijos tendrán el transtorno y otros no.

En España ha nacido el primer bebé libre de esta enfermedad por selección genética. El genetista Francisco Galán sospechó hace dos años que la madre podría ser portadora de la enfermedad, y dado que la pareja quería que su descendencia fuera totalmente normal, se envió una muestra de sangre a Sistemas Genómicos para que hicieran un diagnóstico genético. Finalmente, tras detectar la mutación causante de la enfermedad, y derminar que era hereditaria con el 50% de probabilidad de transmitirla al hijo, Sistemas Genómicos se puso en contacto con el centro de reproducción asistida Crea para estudiar el caso.

Mediante técnicas de reproducción asistida (microinyección espermática) se obtuvieron una serie de embriones que se dejaron crecer hasta alcanzar 8 células. Posteriormente se extrajo una célula de cada embrión que se envió a Sistemas Genómicos que en menos de 24 horas determinaron que embriones carecían de la mutación. Estos embriones se implantaron en la madre, siguiendo un embarazo normal.

Sin duda un mensaje optimista para muchas parejas que se pueden encontrar en similar situación.

Más información sobre osteogénsis imperfecta aquí o aquí.
Visto en Diario Información.
Foto de cabecera por nitrodog.

Tags: diagnóstico, enfermedades raras, huesos de cristal, selección genética